原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化代谢病，因体内肉碱转运蛋白功能缺陷，导致肉碱吸收、重吸收障碍，引发能量代谢异常，累及心脏、肌肉、肝脏等多器官，及时干预可显著改善预后。
01
饮食指导
保证充足肉碱摄入：优先选择富含肉碱的食物，如红肉（牛肉、猪肉、羊肉）、动物内脏（肝、肾）、乳制品（牛奶、奶酪），避免长期素食。
合理搭配膳食结构：控制脂肪摄入占总热量的20%~30%，避免高脂肪、高油饮食，防止脂肪酸堆积诱发急性发作；保证碳水化合物和优质蛋白质摄入，维持机体能量需求。
特殊情况饮食调整：在发热、腹泻、感染等应激状态下，需适当增加碳水化合物摄入，减少脂肪负荷，同时保证充足水分，防止脱水加重肉碱流失。
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药物治疗与监测
规范补充肉碱：遵医嘱长期口服左卡尼汀，不可擅自停药、减药。用药期间可能出现腹泻、恶心等胃肠道反应，若症状明显需及时就医调整剂量。
定期复查指标：每3~6个月复查血游离肉碱、酰基肉碱谱、肝肾功能、心肌酶、心脏超声等，监测治疗效果及器官功能，以便医生调整治疗方案。
03
生活方式管理
避免诱发因素：防止饥饿、过度劳累、剧烈运动、感染、发热等情况，这些因素易导致体内能量需求骤增，诱发低血糖、心肌病、横纹肌溶解等急性并发症。
适度运动锻炼：选择散步、慢跑、游泳等温和运动，避免高强度、长时间剧烈运动；运动前可适当补充碳水化合物，运动后及时休息、补水。
日常防护措施：注意保暖，预防感冒等感染性疾病；养成规律作息，保证充足睡眠，避免熬夜。
04
急性发作应急处理
应急处理原则：发作时需禁食高脂肪食物，静脉输注葡萄糖提供能量，纠正低血糖和脱水；及时补充左卡尼汀，避免延误治疗导致多器官功能衰竭。
05
遗传咨询与家庭管理
遗传相关指导：本病为常染色体隐性遗传，患者的父母均为携带者，再次生育患儿的概率为25%。建议家庭成员进行基因检测和遗传咨询，指导生育计划。
新生儿筛查意义：告知亲属新生儿疾病筛查的重要性，早筛查、早诊断、早治疗可显著降低患儿并发症发生率，改善远期预后。
心理与生活支持：患者及家属需保持积极心态，学习疾病相关知识，掌握日常护理和应急处理方法，避免焦虑、恐慌情绪。
就诊提示
一旦出现不适症状，及时前往儿科或遗传代谢病专科就诊，携带既往病历及检查报告，以便医生快速明确病情。
供稿人：儿童保健科 邓先玉（妇幼健康科普）
校审：杨丹
排版：杨丹
审核：赵学梅 邓先玉
审定：秦 磊 谢伦燕
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